Nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPT)

Im Blutplasma jedes Menschen befinden sich kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen stammt ein Teil dieser DNA vom ungeborenen Kind und dem Mutterkuchen.

Seit 2012 ist es möglich, das mütterliche Blut von Schwangeren auf kindliche genetische Erkrankungen zu untersuchen. Eine Untersuchung ist derzeit für die folgenden 5 häufigsten Chromosomenstörungen möglich: Trisomie 13, 18, 21 (Detektionsrate ca. 99%) sowie die Monosomie X (ca. 92%) und die Triploidie.

Der o.g. Bluttest ist nützlich, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen möchten, aber keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen. Mit dieser neuen Untersuchung lassen sich invasive Eingriffe wie z.B. eine Fruchtwasserpunktion und damit einhergehende mögliche Komplikationen vermeiden.

Ein NIPT sollte immer mit einem frühen Organultraschall und ggfs. mit einer humangenetischen Beratung kombiniert sein.